Тубулопатии.

Тубулолатии — группа заболеваний, чаще наследуемых ау-тосомно-рецессивным путем, в основе которых лежит нарушение процессов канальцевого транспорта органических соединений или электролитов. Чаще связаны с недостаточной реаб-сорбцией того или иного вещества, реже — с дефектом каналь-цевой секреции. Первичные тубулопатии могут развиваться вследствие: 1) изменения структуры мембранных белков-носителей; 2) наследственно обусловленного дефекта энзимов, обеспечивающих активный мембранный транспорт; 3) снижения чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов; 4) изменения общей структуры ци-томембран при почечных дисплазиях [Вельтищев Ю. Е., Юрьева Э. А., 1978]. Кроме вторичных тубулопатии, развивающихся при наследственной патологии обмена, возможно выделение вторичных тубулопатии в связи с тяжелым приобретенным заболеванием почек. В клинической практике наибольшее распространение получает классификация тубулопатии в зависимости от ведущих проявлений заболевания (табл. 26). Прог-ноз тубулопатии зависит от сущности дефекта, экспрессивности гена и возможностей компенсаторных реакций. Наиболее прог-ностически неблагоприятны тубулопатии, нри которых наблю-дается комплексное нарушение функции канальцев. Примером тяжелой формы тубулопатии проксимального отдела нефрона является болезнь де Тони — Дебре—Фанкони, при которой нарушен канальцевый транспорт аминокислот, глюкозы, неор-ганических фосфатов и бикарбонатов [Мальцев С. В., 1980]. У больных также снижена канальцевая реабсорбция воды, калия и натрия. Болезнь де Тони — Дебре — Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному типу, экспрессивность мутант-ного гена значительно варьирует. Дифференциальная диагностика должна проводиться между вторичной тубулопатией, для которой лучше пользоваться термином «синдром де Тони — Дебре — Фанкони», который наиболее свойствен цистинозу.