Наследственный нефрит.

Наследственный нефрит — наследственная гломерулопатия, нередко сочетающаяся с патологией слуха, передается доми-нантным путем, сцепленным с Х-хромосомой. Заболевание встречается чаще, чем диагностируется. Из 167 детей, которые находятся под нашим наблюдением с 1965 г., только у 15% этот диагноз фигурировал при направлении. Именно в этихсемьях местными врачами было обращено внимание на наличие однотипных заболеваний почек. Наследственный нефрит встречается в различных географических зонах у представите-лей разных рас и национальностей (рис. 51). Исследования В. В. Фокеевой (1978) показали частоту различных симптомов при наследственном нефрите (табл. 23). При дифференциальной диагностике наследственного нефрита от приобретенного и от дизметаболической нефропатии с кристаллурией могут быть использованы дифференциально-диагностические таблицы, раз-работанные с использованием последовательного анализа Валь-да Л. А. Скрипкнной [Игнатова М. С, Вельтищев Ю. Е., 1978].

При световой микроскопии почечного биоптата при наследственном нефрите определяется пролиферативный фокально-сегментарный гломерулит, дистрофия и атрофия канальцев, интер-стициальный фиброз {рис. 52). Степень выраженности указанных изменений разнится у больных разного возраста и пола,в меньшей степени проявляется в тех случаях, когда дифференцируется наследственный нефрит без тугоухости и синдром Альпорта [Клембовский А. И., 1978]. Дополнительным морфологическим признаком наследственного нефрита могут служить вспененные клетки, однако частота их обнаружения относительно невелика. Вне зависимости от возраста больных и выраженности клинических проявлений патологии при электронной микроскопии определяется истончение lamina densa БМ клу-бочковых капилляров (рис. 53). Имеются варианты этих изменений [Rumpelt Н., 1980]. Однако именно характер lamina densa БМ, по мнению Gubler М. и соавт. (1975), может расцениваться как маркер наследственного нефрита, выявляющий нарушение синтеза коллагенового вещества БМ, лежащее, по-видимому, в основе патологии.
Прогноз наследственного нефрита мало благоприятен при его естественном течении. В качестве маркера, указывающего на возможность неблагоприятного течения наследственного нефрита предлагается осуществлять контроль за перимакулярны-ми изменениями i[Perrin et al., 1980]. Исследование родственников в 105 семьях с наследственным нефритом, выявило почечную патологию у 16,3% обследованных (табл. 24). Исследование 2577 родственников в 105 семьях выявило наследственную почечную патологию у 421 родственника пробанда. Летальный исход от ХПН в возрасте 20—30 лет наступил у 18,2% больных. Однако при своевременном проведении транспланта-ции почек ее успех может быть более значимым, чем при при-обретенных нефропатиях.

Яша Б., 15 лет, поступил в клинику 23.01.75 г. в терминальной фазе ХПН. Мать мальчика со школьного .возраста страдает «хроническим нефритом». У мальчика протеинурия впервые выявлена в возрасте 2 лет. С 4 лет отмечено снижение слуха. Параллельно нарастанию выраженности гематурии н тхротеинурии с 14 лет появилась гипертония. Гомеостатические расстройства прогрессировали на протяжении нескольких недель перед поступлением в клинику. Диагноз: синдром Альпорта, ХПН. Экстренно проведено 8 сеансов гемодиализа, после чего трансплантирована трупная почка. С хорошей функцией трансплантата через месяц после операции выписан домой. Б настоящее время Б. — студент, ведет образ жизни практически здорового человека (табл. 25).