Для врожденных и наследственных заболеваний характерен полиморфизм симптомов и синдромов не только при раз-. ных нозологических формах патологии, но и в пределах о&нок нозологической группы у разных членов одной семьи. Наслед- ствениой патологии свойственно, что каждая нозологическая форма имеет индивидуальные черты у разных членов одной пораженной семьи, однако имеется и нечто общее, характерное для всех больных членов этой семьи,

В семье почечная патология прослеживается в трех поколениях.., Бабушка Сережи умерла в возрасте 48 лет при явлениях уремии. У дяди мальчика со школьного возраста отмечались изменения в .моче, которые трак товались сначала педиатрами, а затем терапевтами как проявления ГН. Про водилось лечение иммунодепреосантами без клинического эффекта. В >воз расте 23 лет наступила смерть, причем на вскрытии наряду с тяжелыми вто ричными изменениями воспалительного и дистрофического характера обна ружены участки метапластической ткани, напомина ...

Дисплазия почечной ткани, или гистологический диээмб-риогенез почек, объединяют группу заболеваний, как самостоятельных и связанных только с недостаточной или неправильной дифференцировкой почечных структур, так и патологию, которая развивается вторично на фоке недостаточной структурной зрелости почек. Почечные дисплазии стало возможным четко дифференцировать прижизненно в связи с распространением метода прижизненной биопсии почек. В морфологическом понимании о почечной дисплазии ранее говорилось только при нарушении формирования нефрогенной ткани, задержке развития с персистированием эмбриональных структур [Kissine Y., 1966; Risdon R., 1975]. Считалось, что с этими абсолютными признаками почечной дисплазии связано наличие примитивных канальцев и участков метапластического хряща i[Bernstein J. et al.f 1975].

По мере накопления опыта клинико-морфологических сопоставлений торпидно протекающих нефропатий стало очевидным, что при диагностике почечного дизэмбриогенеза ...

В последние годы в нефрологии параллельно происходят два процесса: изменение структуры заболеваний почек и эволюция наших представлений о нефропатиях [Игнатова М. С, Вельтищев Ю. Е., 1978; Royer Р., 1978]. От момента появления классических работ Bright более чем столетие внимание врачей фиксировалось на манифестных в клиническом отношении формах почечной патологии. В последние годы указывается на изменение характера течения нефрита [Тареев Е. М., 1972; Куль-"гепина О. С, 1975]. Скрытое начало заболевания почек, латентное, прогрессирующее течение создают сложности для диагностики. В то же время прогностически торпидно протекающие нефропатии оказываются столь же неблагоприятными, как и некоторые манифестно начавшиеся [Sakai Т., 1977].

Возникает вопрос, связано ли изменение характера течения почечной патологии с экзогенными факторами или зависит от изменения генетической структуры популяции. В последнее де-сятилетие подчеркивается, что удельный вес тяжелой наслед-ственн ...

Современная клиническая генетика показывает, что моле* кулярную основу имеют не только наследственные энзимопа-тии, передающиеся по классическим законам Менделя [Бочков Н. П., 1978; Барашнев Ю. И., Вельтищев Ю. Е., 1978].К генетически-детерминированным заболеваниям почек отно-сятся и те, которые развиваются под воздействием неблагопри-ятных факторов внешней среды, но связаны с наследственным полиморфизмом белков-ферментов или структурных белков. В этих случаях речь идет либо о полигенно наследуемых неф-ропатиях либо о заболеваниях почек, развивающихся при наличии предрасположенности к их возникновению. Не все наследственные нефропатии — врожденные. Термин «семейная нефропатия» не является синонимом «наследственной», а говорит только о том, что болезнь почек имеется у нескольких членов одной семьи. Эти заболевания бывают как наследственными, так и ненаследственными. В последнем случае болезнь может быть связана с воздействием одного и того же вредного фактора. В частно ...

Достижения нефрологии в последние десятилетия убеди-тельно показывают, что наследственные и врожденные заболе-вания почек должны быть известны не только педиатрам, но и интернистам-нефрологам. Это связано с несколькими фактора-ми. Первое — болезнь, начавшись или впервые проявившись в детском возрасте при существующих методах терапии, давая длительные ремиссии, оказывается предметом наблюдения те-рапевтов. Второе — ряд наследственных и врожденных забо-леваний почек может впервые проявиться у взрослого человека. Примером тому среди генетически-детерминированных нефропатий является «взрослый тип поликистозной болезни». Относительно врожденных уронефропатий это положение ил-люстрируется данными, изложенными в резолюции 2-го Все-союзного съезда урологов (Киев, 1978): «Аномалии и пороки развития органов мочевой системы у взрослых обнаруживаются в 2 раза чаще, чем у детей, так как длительное время они клинически не проявляются». И, наконец, третье — при наличии заболевания почек у взрослых ...

Это группа заболеваний тесно примыкающих к тубулопа-тиям и развивающихся в связи с метаболическими нарушениями. Почечный синдром при этом вторичен, выражается прежде всего в проявлении оксалатно-кальцневой или фосфатно-кальциевой кристаллурии. При этом обязательно выражены признаки нестабильности цитомембран, обнаруживаемые приисследовании биохимических параметров крови и мочи [Вель* тищев Ю. Е. и др., 1978]. Нестабильность клеточных мембран в этих случаях четко прослеживается в семьях пробандов. Мо-чевой синдром характеризуется абактериальной лейкоцитури-ей, микрогематурией, протеинурией. По мере прогрессирова-ния заболевания возможно развитие интерстициального нефрита и мочекаменной болезни. ...

Наследственный нефрит — наследственная гломерулопатия, нередко сочетающаяся с патологией слуха, передается доми-нантным путем, сцепленным с Х-хромосомой. Заболевание встречается чаще, чем диагностируется. Из 167 детей, которые находятся под нашим наблюдением с 1965 г., только у 15% этот диагноз фигурировал при направлении. Именно в этихсемьях местными врачами было обращено внимание на наличие однотипных заболеваний почек. Наследственный нефрит встречается в различных географических зонах у представите-лей разных рас и национальностей (рис. 51). Исследования В. В. Фокеевой (1978) показали частоту различных симптомов при наследственном нефрите (табл. 23). При дифференциальной диагностике наследственного нефрита от приобретенного и от дизметаболической нефропатии с кристаллурией могут быть использованы дифференциально-диагностические таблицы, раз-работанные с использованием последовательного анализа Валь-да Л. А. Скрипкнной [Игнатова М. С, Вельтищев Ю. Е., 1978].

...

Тубулолатии — группа заболеваний, чаще наследуемых ау-тосомно-рецессивным путем, в основе которых лежит нарушение процессов канальцевого транспорта органических соединений или электролитов. Чаще связаны с недостаточной реаб-сорбцией того или иного вещества, реже — с дефектом каналь-цевой секреции. Первичные тубулопатии могут развиваться вследствие: 1) изменения структуры мембранных белков-носителей; 2) наследственно обусловленного дефекта энзимов, обеспечивающих активный мембранный транспорт; 3) снижения чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов; 4) изменения общей структуры ци-томембран при почечных дисплазиях [Вельтищев Ю. Е., Юрьева Э. А., 1978]. Кроме вторичных тубулопатии, развивающихся при наследственной патологии обмена, возможно выделение вторичных тубулопатии в связи с тяжелым приобретенным заболеванием почек. В клинической практике наибольшее распространение получает классификация тубулопатии в зависимости от ведущих проявлений забо ...

Лечение наследственных и врожденных нефропатий — весьма сложная, но не безнадежная задача. Первое, что должно* быть сделано, это подтверждение предположения о генетической детерминированности заболевания. Для этого используется клинико-генетический анализ в сочетании со всеми доступными методами исследования. Для этой цели обращается внимание на результаты обследования пробанда и его ближайших родственников в плане иммунологических и биохимических: анализов, рентгенологических и радиоизотопных, гистологического исследования почечной ткани. Кроме генеалогического^ может быть использован «близнецовый метод», а также патогенетическое исследование.
Медико-генетическое консультирование наряду с определением роли наследственности в развитии заболевания предусматривает определение прогноза потомства. Для этого должек быть уточнен диагноз у одного из родителей или ближайшие родственников, после чего генетическая задача решается консультантом-генетиком на основании теоретически ...